Log ind

Sjælden sygdom: Fynsk speciale giver børn livet tilbage

  • Sjælden sygdom: Fynsk speciale giver børn livet tilbage
    Aryianna kunne erklæres rask allerede under indgrebet. (Foto: Tim Kildeborg Jensen)
  • Sjælden sygdom: Fynsk speciale giver børn livet tilbage
    Aryianna kunne erklæres rask allerede under indgrebet. (Foto: Tim Kildeborg Jensen)

Artiklen er mere end 30 dage gammel

H.C. Andersen Børnehospital er et ud af tre steder i Europa, der kan behandle en yderst sjælden, genetisk børnesygdom, og har derfor mange små, udenlandske patienter. Blandt andre Aryianna fra Hviderusland

Halvandet år gamle Aryianna tumler rastløst rundt i sin seng på H.C. Andersen Børnehospital i Odense. Langsomt hiver hun på den der nærmest hypermobile småbørnsmåde sin venstre fod op til ansigtet, skæver til sin mor, der våger ved sengekanten, og bryder så ud i et stort, hvinende grin.

Faktisk er det kun den lille sonde, der stikker ud mellem knapperne på hendes lysegrønne sparkedragt, som vidner om, at hun indtil for bare få dage siden led af en alvorlig sygdom, som kun få læger i verden ved, hvordan man behandler.

-Selvom det kun er tre dage siden, hun blev opereret, går det allerede den rigtige vej. Hun har det tydeligvis meget bedre og er på kort tid blevet meget mere frisk og livsglad, fortæller Aryiannas mor, Ina Birukova.
Aryianna er født med den yderst sjældne, genetiske sygdom kongenit (medfødt red.) hyperinsulinisme. En lidelse, der stik modsat sukkersyge gør, at barnets blodsukker er ekstremt lavt, og som kan medføre svære skader på hjernen, hvis ikke den bliver diagnosticeret hurtigt nok.
Odense Universitetshospital råder som et ud af bare tre europæiske hospitaler over et center med specialister i den usædvanlige lidelse, og netop derfor er Aryianna sammen med sine forældre rejst de godt og vel 1200 kilometer fra deres hjemby i Hviderusland til børneafsnittet i Odense.

Patienter fra hele Europa

Gennem de seneste tre år har centeret årligt behandlet i omegnen af 10 børn for medfødt hyperinsulinisme, men da kun et til to nyfødte bliver diagnosticeret med sygdommen i Danmark om året, kommer størstedelen af patienterne fra udlandet, forklarer Henrik Thybo Christesen, professor, ph.d. og overlæge ved OUH.

- Vi vil ikke have for mange, for det må selvfølgelig ikke tage personale fra andre patienter og fra andre afdelinger, men samtidig vil vi jo også gerne her i Odense være sådan nogle, der kan noget særligt, siger han.

Den første internationale patient blev allerede behandlet for gensygdommen på OUH for lidt over 10 år siden. Siden da er hyppigheden af behandlingerne blevet højere og højere, og i dag kan Henrik Thybo Christesen og hans kollegaer bryste sig af at have sendt i alt 46 børn fra henholdsvis Danmark, Grønland, Rusland, Sverige, Ukraine, Hviderusland, Kasakhstan, Letland, Norge og Storbritannien raske hjem.

Ud over overlægen selv, der i 2012 vandt en international forskerpris for sit arbejde med hyperinsulinisme, består holdet af dem, der netop ”kan noget særligt” af narkoselæger, nuklearmedicinere, genetikere, patologer og børnekirurger.

- Vores store styrke her på stedet er, at hele behandlingen ligger under samme tag, og at vi derfor kan lave et hurtigt forløb til børnene. Patienten skal ikke først rejse til en anden by eller et andet land for at få den rigtige scanning for så at komme tilbage hertil, for så igen at skulle videre til undersøgelser et helt tredje sted. Vi kan klare det hele her, og hvis der opstår et eller andet problem, kan vi nemt få fat på og hjælpe hinanden, siger Henrik Thybo Christesen.

Lidt af en sensation

For Aryiannas vedkommende går der ikke mange timer, efter hun er kommet til verden i sensommeren 2014, før hendes forældre fornemmer, at noget er helt galt.

– Hun ville overhovedet ikke stoppe med at græde, og efter få timer begyndte hun at få vejrtrækningsproblemer og sådan nogle voldsomme krampeanfald. Vi sagde det selvfølgelig til lægerne, som straks begyndte at tage blodprøver og forskellige andre tests, fortæller Ina Birukova via en russisktalende telefontolk.

Testene viser, at Aryiannas blodsukkerniveau ligger på 0,3. Et tal, der ifølge overlæge Henrik Thybo Christesen burde ligge på 3,2. Hun bliver relativt hurtigt diagnosticeret med medfødt hyperinsulinisme, og kort tid efter diagnosen er stillet, tager familien Birukov kontakt til OUH, da de via nogle russiske hjemmesider har erfaret, at man netop der ved en masse om Aryiannas sygdom.

I dag ved de odenseanske læger, at den usædvanlige sygdom oftest skyldes et få millimeter stort område, som producerer for meget insulin. Ved hjælp af en avanceret scanningsform lokaliseres knuden, hvorefter den fjernes ved en operation. I langt de fleste tilfælde sidder den på bugspytkirtlen, men lige i Aryiannas tilfælde sad den ifølge Henrik Thybo Christesen ganske sensationelt på tolvfingertarmen, og på trods af, at det vanskeliggjorde operationen en smule, lykkedes det alligevel holdet at få den fjernet uden komplikationer.

-Vi havde faktisk aldrig før set en insulinproducerende knude, som sad på tolvfingertarmen hos et lille barn, og derfor krævede det også nogle meget dygtige børnekirurger. Det hele forløb heldigvis præcis, som det skulle, og allerede under operationen kunne vi se, at hendes bodsukkerniveau steg, og at hun altså dermed var kureret, fortæller overlægen.

Forskning er knaldgodt

Var Aryianna blevet født for bare 15 år siden, havde der været en overhængende risiko for, at lægerne havde erstattet hendes medfødte gensygdom med diabetes, men takket været et store forskningsarbejde, der blandt andet fra OUH’s side er lagt i kortlægningen sygdommen, kan Aryianna nu tage hjem som et helt almindeligt, raskt barn.

- Den her sygdom er et knaldgodt eksempel på, at forskning kan revolutionere behandlingen. For bare 12-15 år siden vidste man ikke, at det ofte er de her bittesmå knuder, der nærmest ikke kan ses, som laver for meget insulin, og som derfor er skyld i sygdommen. Indtil man opdagede det, behandlede man bare ved at fjerne 95 procent af bugspytkirtlen på alle patienter hurtigst muligt for at undgå, at de blev hjerneskadede af det lave blodsukker, men så fik de i mange tilfælde bare sukkersyge i stedet for, fortæller Henrik Thybo Christesen.

- Netop på grund af forskning og internationalt samarbejde ved vi i dag rigtigt meget om den her ekstremt sjældne sygdom, og det er noget, der efterhånden er kommet patienterne til gode mange gange i tidens løb.

Og en af dem, det store arbejde nu er kommet til gode, er altså Aryianna og hendes familie.

- Vi er simpelthen så taknemmelige for hver eneste læge, som har givet indspark til behandlingen af den her sygdom. Det er deres skyld, at vores datter nu kan se frem til et helt normalt liv, siger Ina Birukova

  • fyens.dk

Vi bruger cookies!

fyens.dk bruger cookies til at give dig en god oplevelse og til at indsamle statistik, der kan være med til at forbedre brugeroplevelsen. Hvis du klikker på et link på www.fyens.dk, accepterer du samtidig vores cookiepolitik. Læs mere